Retke i čudne bolesti: 10 sindroma za koje nećete verovati da postoje

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), poznata i kao “ljudi koji se pretvaraju u kamen”, jedna je od najređih medicinskih stanja na svetu. Ova bolest uzrokuje da mišići, tetive i ligamenti osobe postepeno osificiraju, odnosno pretvaraju se u kost. Na primer, povreda ili operacija može pokrenuti proces koji uzrokuje rast nove kosti na mestima gde je prethodno bilo meko tkivo.

Zamislite da nakon lakše povrede ili modrice na ruci, vaše telo odgovori tako što tamo “izgradi” dodatnu kost. Ovo stanje ne samo da ograničava pokretljivost, već može potpuno onesposobiti osobu, zaključavajući je u sopstveni skelet. Trenutno ne postoji lek za FOP, a svaka intervencija, poput operacija, dodatno pogoršava stanje.

Progerija, poznata i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, je genetski poremećaj koji uzrokuje da se deca razvijaju i stare deset puta brže od normalne dece. Deca sa progerijom često izgledaju kao stariji ljudi, sa borama, ćelavošću i krhkim kostima. Njihov prosečan životni vek je samo 13 do 15 godina, a uzrok smrti obično su srčani ili moždani udari, bolesti koje inače pogađaju stariju populaciju.

Ono što ovu bolest čini još intrigantnijom jeste to što ne utiče na njihov intelektualni razvoj – deca su često izuzetno inteligentna i vesela. Iako je progerija neverovatno retka, sa samo nekoliko stotina slučajeva širom sveta, istraživanja ovog poremećaja pomogla su naučnicima da bolje razumeju proces starenja kod svih ljudi.

Sindrom tuđe ruke, poznat i kao Alien Hand Syndrome, stanje je u kojem jedna ruka osobe počinje da deluje nezavisno od njene volje. Ruka može spontano da hvata predmete, dodiruje lice ili čak vrši agresivne pokrete poput čupanja kose ili hvatanja za vrat, dok je osoba u potpunosti svesna ali nema kontrolu nad tim pokretima.

Ovaj sindrom najčešće se javlja nakon ozbiljnih oštećenja mozga, poput moždanog udara ili operacije. Na primer, razdvajanje moždanih hemisfera, procedura poznata kao corpus callosotomy, može izazvati ovu pojavu. Pacijenti često osećaju strah, jer imaju osećaj kao da “nepoznata sila” upravlja njihovom rukom. Iako je ovo stanje retko, ono je inspirisalo mnoge priče i filmove o “neposlušnim udovima”.

Sindrom stranog akcenta (Foreign Accent Syndrome) je izuzetno retko neurološko stanje u kojem osoba počinje da govori sopstvenim jezikom sa naglaskom koji podseća na strani jezik, iako nikada nije živela u zemlji tog jezika ili ga čak nije ni učila. Ovo stanje je najčešće posledica oštećenja mozga, poput moždanog udara, traumatske povrede glave ili neurološkog poremećaja.

Simptomi sindroma uključuju promene u ritmu, intonaciji i naglasku govora, koje dovode do utiska da osoba govori kao stranac. Na primer, osoba iz Srbije može početi da zvuči kao da ima britanski, nemački ili francuski akcenat. Ovo nije svesna imitacija već nevoljna posledica promena u motornoj kontroli govornog aparata.

Sindrom stranog akcenta prvi put je zabeležen 1907. godine, a do danas je dokumentovano manje od 100 slučajeva. Ovo stanje može izazvati društvenu neprijatnost i osećaj izolacije, jer okolina često ne razume da osoba ne može da kontroliše način na koji govori. Zanimljivo je da se neki slučajevi ne mogu objasniti povredom mozga, već su povezani sa psihološkim stanjima poput teške traume ili stresa.

Iako ne postoji specifičan lek za ovaj sindrom, terapije poput logopedije mogu pomoći pacijentima da prilagode svoj govor i povrate kontrolu nad izgovorom. Sindrom stranog akcenta ostaje fascinantan fenomen koji ukazuje na kompleksnost mozga i govornog sistema.

Hiperekspleksija, poznata i kao „pretjerani startle sindrom“, je genetski poremećaj koji karakterišu ekstremne reakcije na iznenadne zvukove, svetlost ili dodir. Ljudi sa ovim stanjem doslovno mogu skočiti od najmanjeg šuma, a njihove reakcije često uključuju ukočenost mišića i nemogućnost kretanja.

Ovaj sindrom se najčešće manifestuje već pri rođenju – bebe sa hiperekspleksijom imaju ukočenost tela i često plaču na najmanji zvuk. Tokom detinjstva i odraslog doba, reakcije ostaju naglašene i mogu biti opasne. Na primer, osoba može pasti i povrediti se tokom iznenadnog trzaja ili spazma.

Hiperekspleksija je povezana sa mutacijama u genima koji regulišu inhibitorne neurotransmitere, posebno glicin. Zbog toga dolazi do „kratkog spoja“ u nervnom sistemu, što izaziva preterane refleksne reakcije.

Iako ovo stanje može delovati komično onima koji ga ne razumeju, za obolele predstavlja ozbiljan izazov u svakodnevnom životu. Terapija često uključuje lekove poput sedativa i antiepileptika, kao i obuku za smanjenje rizika od povreda tokom epizoda.

Hiperekspleksija je primer kako genetske mutacije mogu izazvati naizgled neobične i nepredvidive posledice u ljudskom ponašanju.

Ovaj sindrom, poznat i kao “Toddov sindrom”, izaziva perceptivne poremećaje kod osobe, stvarajući iluzije u kojima se predmeti, prostor ili čak sopstveno telo čine manjim ili većim nego što zaista jesu. Ime je dobio po poznatoj knjizi Luisa Kerola, jer simptomi podsećaju na avanture Alise u zemlji čuda.

Uzrok ovog sindroma često leži u migrenskim glavoboljama, epilepsiji ili virusnim infekcijama, naročito Epstein-Barr virusom. Osobe sa ovim stanjem mogu osećati kao da su im ruke ogromne, dok su im noge sićušne, ili da je soba u kojoj se nalaze beskrajno velika.

Iako je stanje privremeno i obično nije opasno, može biti izuzetno uznemirujuće za one koji ga dožive. Srećom, kod većine ljudi simptomi nestaju sa vremenom, posebno kada se leče osnovni uzroci, poput migrena ili infekcija.

Pica poremećaj je stanje koje izaziva neodoljivu potrebu za konzumiranjem neprehrambenih supstanci. Ljudi koji pate od ovog poremećaja mogu osećati potrebu da jedu predmete kao što su zemlja, kreč, papir, pesak, staklo, pa čak i deterdžent. Ime “pica” potiče od latinske reči za svraku, pticu poznatu po skupljanju raznovrsnih predmeta, bez obzira na njihovu vrednost ili upotrebnu svrhu.

Pica se najčešće javlja kod male dece, trudnica i osoba sa određenim mentalnim ili razvojnim poremećajima, ali može da se javi i kod odraslih koji nemaju drugih zdravstvenih problema. Tačan uzrok ovog poremećaja nije u potpunosti razjašnjen, ali se često povezuje sa nutritivnim deficitima, posebno nedostatkom gvožđa i cinka.

Postoje zabeleženi slučajevi ekstremnih formi ovog poremećaja. Jedan čovek u Francuskoj postao je poznat po tome što je pojeo celo biciklo, komad po komad, tokom nekoliko godina. Pica poremećaj nije ograničena samo na ljude. I kod životinja, poput pasa, može se pojaviti sličan problem.

Lečenje pica poremećaja zavisi od osnovnog uzroka. Ako je uzrok nutritivni deficit, suplementi gvožđa ili cinka mogu smanjiti potrebu za konzumiranjem neobičnih predmeta. U slučajevima gde psihološki faktori igraju ključnu ulogu, savetovanje, kognitivno-bihevioralna terapija i drugi oblici podrške mogu biti od pomoći.

Urbach-Wiethe sindrom je izuzetno retka genetska bolest koja utiče na kožu, sluzokožu i, što je najfascinantnije, na mozak – posebno na amigdalu, deo mozga odgovoran za strah i emocionalne reakcije. Osobe sa ovim sindromom su doslovno nesposobne da osećaju strah.

Ovaj poremećaj je prvi put opisan 1929. godine, a od tada je zabeleženo manje od 400 slučajeva širom sveta. Simptomi uključuju zadebljanje kože, posebno oko očiju i usana, sklonost ožiljcima i promene u glasnim žicama, što može dovesti do promuklosti. Međutim, ono što najviše privlači pažnju je kako bolest utiče na mozak.

Zbog oštećenja amigdale, pacijenti sa Urbach-Wiethe sindromom ne doživljavaju strah u situacijama koje bi za većinu ljudi bile izrazito zastrašujuće. Na primer, zabeležen je slučaj žene sa ovim sindromom koja je bila izložena zmijama i paukovima – inače univerzalnim izvorima straha – ali nije pokazivala nikakvu reakciju. Takođe je bez straha hodala kroz opasne delove grada noću.

Iako se ovo može činiti kao prednost, odsustvo straha zapravo predstavlja ozbiljan problem, jer osobe sa ovim sindromom nisu u stanju da prepoznaju opasne situacije i često se dovode u rizik.

Trenutno ne postoji lek za Urbach-Wiethe sindrom, ali se obolelima preporučuje specijalizovana edukacija o prepoznavanju potencijalnih pretnji kako bi se smanjio rizik od povreda ili opasnih situacija. Ovaj sindrom pruža fascinantan uvid u ulogu straha u ljudskom preživljavanju i ponašanju.

Trimethylaminuria, poznata i kao sindrom ribe, je stanje koje uzrokuje da osoba emituje snažan miris ribe zbog nemogućnosti tela da razloži trimetilamin – supstancu koja se prirodno formira u digestivnom sistemu.

Osobe sa ovim sindromom često se suočavaju s društvenim neprijatnostima i izolacijom, jer miris može biti veoma intenzivan i uporan, uprkos redovnoj higijeni. Ovo stanje je genetski nasledno i obično je rezultat mutacije gena FMO3, koji je odgovoran za razgradnju trimetilamina.

Iako nema leka, promena ishrane – izbegavanje hrane bogate trimetilaminom poput ribe, jaja i određenog povrća – može značajno smanjiti simptome. Takođe, specijalni sapuni i medicinski tretmani pomažu u kontrolisanju mirisa.

Sindrom hodajućeg leša (Cotardov sindrom) je izuzetno retko psihijatrijsko stanje pri kojem osoba veruje da je mrtva, da njeno telo truli ili da je izgubila unutrašnje organe. Ovo stanje je najčešće povezano s teškom depresijom, shizofrenijom i povredama mozga.

Pacijenti sa Cotardovim sindromom često se povlače iz društva, jer su ubeđeni da su fizički ili duhovno umrli. U nekim ekstremnim slučajevima odbijaju hranu i vodu jer smatraju da njihovo telo više ne funkcioniše. Ova deluzija može biti toliko snažna da osoba insistira na tome da bude sahranjena.

Lečenje Cotardovog sindroma obično uključuje kombinaciju antidepresiva, antipsihotika i, u nekim slučajevima, elektrošok terapije. Zanimljivo je da je ovaj sindrom prvi put opisao francuski neurolog Jules Cotard 1880. godine, a i danas se smatra jednim od najbizarnijih psihijatrijskih poremećaja.